SCHMETTERLINGSHAUT

Epidermolysis bullosa hereditaria

Was steckt eigentlich hinter diesem Begriff, den sich kaum jemand auf Anhieb merken kann?
Es ist schwierig, diesen Begriff ins Deutsche zu übersetzen, am ehesten könnte man vielleicht sagen: „Erblich bedingte, blasenartige Ablösung der Oberhaut“. Das klingt etwas holprig, aber damit bekommt man zumindest einen ungefähren Begriff davon, worum es im Wesentlichen geht.

Epidermolysis bullosa (EB) umfasst eine Gruppe klinisch und genetisch unterschiedlicher Krankheiten, deren gemeinsames Merkmal die Bildung von Blasen an der Haut und/oder an den Schleimhäuten nach mechanischer Belastung ist. Das ist gut vorstellbar, wenn ein Betroffener beispielsweise stürzt oder von einem Fußball getroffen wird. Bei schwereren Formen von EB genügt aber auch ein fester Händedruck um Blasen zu bekommen. Manchmal ist diese mechanische Einwirkung so gering, dass sie kaum als solche wahrgenommen wird. Wenn zum Beispiel ein Neugeborenes auf dem Rücken liegt und sich ein bisschen hin und her bewegt, kann das allein schon dazu führen, dass am Rücken dieses Kindes riesige Blasen entstehen.

In der Folge kommt es zu ständiger Bildung von offenen Wunden, entzündlichen Stellen, Krusten und leider häufig auch Schmerzen. Diese Verletzlichkeit der Haut führte dazu, dass man die Haut von Menschen mit EB mit den Flügeln eines Schmetterlings verglichen hat. Wenn man die Flügel eines Schmetterlings unvorsichtig berührt, dann lösen sich Schuppen ab und der Schmetterling verliert seine Fähigkeit zu fliegen. Daher kommt der Ausdruck „Schmetterlingskinder“, den wir heute häufig für unsere Betroffenen verwenden, und zwar sowohl für die Kinder wie auch für die Erwachsenen.

EB beginnt bei der Geburt und begleitet die Betroffenen ihr ganzes Leben lang. Die Ursache sind genetische Veränderungen in den Eiweißmolekülen, die verantwortlich sind für die Verbindung zwischen der Oberhaut und der darunter liegenden Lederhaut. Fehlt ein solches Eiweißmolekül oder funktioniert es nicht richtig, dann ist die Verankerung nicht vollständig und es kommt bei mechanischer Einwirkung zu der beschriebenen Blasenbildung. Für jede Form von eb ist eine andere Veränderung in einem ganz bestimmten Gen verantwortlich. Inzwischen sind 11 verschiedene Genveränderungen bekannt.
Bei einigen Unterformen kommt es neben der Bildung von Blasen auch zu anderen Folgeerscheinungen. So können beispielsweise Finger und Zehen zusammenwachsen, Narben und Verwachsungen an den Augen entstehen und Essen und Trinken durch Zahnfehlbildungen und Verengungen von Mundhöhle und Speiseröhre erschwert sein. An der Haut kann es zur Bildung von Hautkrebs kommen, sehr häufig entsteht auch eine Blutarmut.

Obwohl in letzter Zeit echte Fortschritte in der gentherapeutischen Forschung gemacht wurden, ist bis heute eine ursächliche Behandlung von EB nicht verfügbar. Derzeit ist eine Therapie der Symptome die einzige Möglichkeit und Hilfe, die wir anbieten können. Neben der Vorbeugung der Blasenbildung (soweit dies im normalen Alltagsleben überhaupt machbar ist), ist eine möglichst gute Wundversorgung und die Behandlung von Infektionen besonders wichtig. Aber auch ausreichende und richtige Ernährung sowie gelegentlich chirurgische Eingriffe (z.B. Handoperationen, Dehnung der Speiseröhre) gehören zur Therapie von EB.

Jede Form von EB hat ihre ganz eigene Ausprägung und ihre ganz speziellen Probleme. Aus diesem Grund ist eine interdisziplinäre Versorgung dringend erforderlich. Neben der Haut müssen auch alle anderen Organe gut beobachtet und auf Veränderungen untersucht werden. Nur wenn wir nicht nur auf die Haut, sondern auf den ganzen Menschen schauen, können wir jedem einzelnen unserer Betroffenen die für ihn bestmögliche, sehr individuelle Behandlung und Beratung anbieten.

Bitte beachte, dass diese Informationen keinesfalls einen Besuch beim Arzt/Ärztin ersetzen können und sollen. Wende dich bitte bei Fragen in jedem Fall an ärztliches Fachpersonal.

 Dr. Anja Diem, eb-Ärztin am eb-haus Austria